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结节性硬化是怎么引起的?
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推荐答案 2022-06-10
结节性硬化症属于基因点突变疾病,可分为TSC1和TSC2基因突变,突变的基因不能完成原基因调节细胞的分化和增殖的功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖,从而出现脑、肾、皮肤、心脏等多器官受累。
一、主要病因
1、常染色体显性遗传:本病外显率不完全,无性别和种族的差异,1/3的患者有家族史,本病的家族内和家族间差异性极大,表明部分差异性可能由遗传决定。
2、两个致病基因:目前已经发现本病存在TSC1和TSC2两个致病基因,分别引起各50%的结节性硬化综合征,临床上无表型差异,TSC1基因位于第九号染色体的长臂(9q34), TSC2基因位于第十六号染色体连锁的短臂(16p13.3),在结节性硬化症中,TSC1和TSC2的基因突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复片断,但没有明显的突变热点存在。TSC1和TSC2基因都具有生长抑制作用。
二、诱发因素
1、家族中有患有结节性硬化症的家属。
2、母亲孕期接触药物、辐射等,未规范作产检。
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第1个回答 2022-05-05
结节性硬化病的发生主要是由于遗传所引起的,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。
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为什么会得
结节性硬化
呢
答:
结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变
。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由
遗传所致
,另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结...
结节性硬化是什么
原因
造成的?
答:
病情分析:结节性硬化病的发生主要是由于遗传所引起的
,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即...
结节性硬化是什么引起的?
答:
结节性硬化是一种遗传性疾病
。就是说大部分病人都是从父母那边
遗传下来的,它是一种常染色体显性遗传
。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变,
一个叫TSC1基因,还有一个叫TSC2基因
,这两个
基因发生突变
以后,造成结节性硬化疾病。也有部分病人不是遗传的,自己本身发生突变而来,一...
什么是结节性硬化?
答:
结节性硬化症属于
遗传性疾病
,一般是常染色体显性遗传,主要引起神经和皮肤的改变,所以也叫神经皮肤综合征。结节性硬化症,它可以出现皮肤损害,主要表现为三角区的皮脂腺瘤。可以引起神经系统的损害,主要表现为癫痫或者是进行性智能减退,还有一部分病人出现神经系统的锥体外系反应。有一部分病人表现为视网膜...
结节性硬化是什么
病?
答:
(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为
结节性硬化
症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性...
结节性硬化
症
是什么
病?
答:
结节性硬化
症(Tuberous Sclerosis Complex;简称 TSC)是属于基因疾病,目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变,
造成
患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生
结节硬化
。由于人体神经组织遍布全身,
导致
病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症,临床上表现出...
结节性硬化是怎么引起
发生
的?
答:
结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征
,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常。
什么是结节性硬化?
答:
结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因
遗传所引起的
复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。结节性硬化多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部...
结节性硬化
病的原因?
答:
3、外界伤害。在日常生活中,如果患者朋友在受到外界一些伤害以后,尤其是脑部在遭受剧烈伤害的情况下,在很大程度上也可能会
导致结节性
脑
硬化的
发生,因此建议患者朋友应该要注意做好防范措施,尽量避免这一疾病的发生。4、脑部疾病。患有脑炎,脑膜炎,脑脓肿的患者朋友,如果长期没有得到有效地控制和治疗...
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