第1个回答 2019-12-10
您好
结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上,有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后,才发现他们也有结节性硬化病。
TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时,肿瘤就不会被抑制,导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上,扮演重要的角色。因此,皮肤的病变是诊断此病的最重要指标,包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。
第2个回答 2019-12-10
结节性硬化症大多和遗传有关,只要孩子智力正常,没有精神症状就是万幸的,这个也没有什么好的治疗方法。是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,
第3个回答 2019-12-10
结节性硬化症的患者,会表现为皮肤损害,特别是口鼻三角区会出现皮脂腺瘤,而且还会呈对称的蝴蝶分布以及红褐色的斑块,丘疹等,还会出现神经系统的损害,如癫痫,智力减退,并且伴有情绪不稳,易冲动思维混乱等精神症状,少数的患者还会出现偏瘫,截瘫
第4个回答 2019-12-10
是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。