什么是结节性硬化？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化病（tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。

结节性硬化多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

Answer 2

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。

Answer 3

结节性硬化是一种遗传性疾病。在人体内多个器官会出现一种硬化的表现主要累及大脑，皮肤、心、肝、肾，还有肺这些器官，出现一些结节样改变或者肿瘤样改变，就叫做结节性硬化。最主要的是会引起对大脑的结节性硬化改变，会引起病人的癫痫发作。癫痫发作就会出现比如病人意识丧失、四肢抽搐这些症状。其他器官的一些结节如果比较轻微的话，有时候不会表现出症状，所以一般很多病人都是因为出现癫痫了，到医院一检查就发现是这个疾病。

Answer 4

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例。该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一。

Answer 5

结节性硬化症是一种遗传性疾病，指体内多个器官出现结节样改变或肿瘤样改变，主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺部等器官。大脑结节性硬化病变可能导致患者并发癫痫，