第1个回答 2019-12-18
神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育,导致临床上出现神经系统的症状。临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。大多数患者都有一定程度的认知缺陷,包括运动障碍、计算障碍和视运动失调,可能还伴有孤独症或多动症等行为问题。
第2个回答 2019-12-18
结节性硬化病的发生主要是由于遗传所引起的,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。
第3个回答 2019-12-18
结节性硬化症是一种遗传性疾病,大部分患者是从父母遗传而来的,它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测,发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发;除了遗传因素外,还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。
第4个回答 2019-12-18
结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节,脑室壁。本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。