结节性硬化是怎么引起的?

如题所述

结节性硬化症是属于一种遗传疾病,遗传的方式就是染色体显性遗传,家族性病变占1/3左右,也就是父母一方遗传,而引起的基因突变,那么,孩子在出生以后也会携带这种基因,从而引发疾病。患者会出现不同地方的受累表现,会出现典型的面部皮脂瘤,癫痫发作还会出现智能减退的情况。所以一旦出现了临床症状,就要尽早的到医院,进行系统的检查,可以做头颅CT的检查,核磁共振的检测以及脑电图的检测、心电图的检测就能够明确诊断了。
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第1个回答  2020-04-08
结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上,有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后,才发现他们也有结节性硬化病。

TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时,肿瘤就不会被抑制,导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上,扮演重要的角色。因此,皮肤的病变是诊断此病的最重要指标,包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。
第2个回答  2020-04-08
结节性硬化症,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。结节性硬化病的病因是呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,是由于座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。
第3个回答  2020-04-08
引起结节性硬化症的主要原因就是受到父母的遗传。因为在医学上来说,结节性硬化症是一种可遗传的疾病,对于有结节性硬化症家族史的人群来说,患上结节性硬化症的几率是非常非常高的,因此需要在日常生活中做好预防。一旦确诊结节性硬化症之后,需要及时进行治疗。
第4个回答  2020-04-08
结节性硬化症的主要病因还是与遗传因素有关,结节性硬化症的遗传方式就是常染色体的显性遗传。在临床上,结节性硬化症的患儿会因为累及的部位不同出现不同的症状,比如部分患儿会有皮肤方面的损害,出现口鼻部位的皮脂腺瘤。比如神经系统受损的前提下,会出现智力减退、癫痫等症状
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