结节性硬化症是一种遗传性疾病,大部分患者是从父母遗传而来的,它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测,发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发;除了遗传因素外,还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
1、克服自卑感及恐惧心理,避免疲劳、紧张诸因素刺激。
2、加强体质锻炼,起居有规律,忌烟酒等刺激食物。
3、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆,应立即卧倒,避免跌伤。
4、加强观察。本病不宜长期病休,可在药物的控制下继续工作或学习,不要造成患者的心理负担。
5、饮食避免辛辣刺激食物,戒烟酒避免过饱,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋白和含磷脂丰富的食物。