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多发结节性硬化症
结节性硬化
的表现是什么
答:
结节性硬化症
的表现多种多样,主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等,具体临床表现如下:1、皮肤表现:结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、指甲纤维瘤及腰部鲨鱼皮样改变,这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现,90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑,呈椭圆形、柳叶状白色斑块;2、...
结节性硬化症
主要特征
多发性
视网膜错构瘤?
答:
结节性硬化症
是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。一、病理改变异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部...
节结
性硬化症
?
答:
结节性硬化症
(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。病因 该病为遗传病,遗传方式为常...
结节性硬化
怎么治疗?
答:
结节性硬化症
的治疗,首先需要了解病情,针对轻微的病情可以用药物控制,比如常用的雷帕霉素靶蛋白。如果结节性硬化症发作癫痫,也需要用一些抗癫痫的药物来控制,但如果药物控制效果不好,而且有雌性激素增多的症状,需要尽快做手术治疗。结节性硬化症发作之后需要尽快治疗,在早期治疗效果要好一些,早期可以...
什么是
结节性硬化
?
答:
癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,
结节性硬化症
被收录其中。[1]别称 Bourneville病 英文名称 tuberous sclerosis 就诊科室 神经内科
多发
群体 儿童期发病,男多于女 常见病因 常染色体显性遗传 ...
什么是
结节性硬化症
?
答:
结节性硬化症
(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。常见症状 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区...
结节性硬化
都有哪些症状?
答:
结节性硬化
可能会出现红肿、皮肤或者脑部会出现异常的情况,皮肤会出现蚕豆大小呈淡红色或者是褐色丘疹。也可能会出现癫痫,情绪不稳、容易冲动、胡思乱想等精神症状。结节性硬化一般是在孩子四岁之前发病,随着年龄的增长,慢慢会增大,最初的症状从婴儿时期的痉挛症发作。有的会出现全面性的发作或者是局部...
结节性硬化症
初期表现?
答:
概述 病因 症状 治疗 检查 百度百科
结节性硬化症
(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018...
结节性硬化
基因检测?
答:
1.临床诊断尚不明确,比如只有一项主要诊断标准,或1项主要指标加1项次要指标或2项次要指标。换句话说就是不能确诊诊断的,需要行基因检测来明确。国际2012基因诊断标准:只要证实存在TSC1或TSC2的致病性突变,即可明确诊断本病,从而明确了基因诊断的特异性地位。2.临床已经确诊,是否需要做基因检测?回答...
什么是
结节性硬化症
?
答:
结节性硬化症
(TSC)是一种发生在6000人中的1人身上的遗传疾病,可涉及身体的多个器官,包括大脑、心脏、肾脏、肺、眼睛和皮肤。这种疾病可能出现在任何年龄,通常根据特定的临床标准和/或基因检测进行诊断。结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫...
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