第1个回答 2020-10-31
结节性硬化是一种家族内的遗传病症,以现在的科学技术还没有达到能够完全医治的水平。但是由于结节性硬化的发病年龄阶段在儿童时期,因此可以尽早的发现病症,配合医生的治疗,及时采取相应的治疗方法,是能够有效缓解结节性硬化患者痛苦的。那么,结节性硬化应该怎样治疗才最好呢?
结节性硬化有非常多的表现形式,其中一种便是损害人的神经系统,导致癫痫发作。如果是这一症状的话,可以配合一些抑制癫痫发作的药物来进行治疗。但是患者大多数是儿童,不应该只追求治疗的效果,而是应该根据儿童自身发展的特点来服用药物。根据医生的嘱托按时服用,不能擅自根据病情的发展增加或者减少药物。如果发展到了后期,药物发挥的作用微乎其微,要尽早的采取手术治疗,如进行局造性脑皮质切除等手术。
结节性硬化的另一种表现是破坏患者的皮肤,在口鼻构成的三角区域内会长皮脂腺瘤,影响人的外貌,想要恢复容貌可以采取医美措施,尽可能地减轻皮脂腺瘤给皮肤带来的影响。除此之外,在日常生活中要注重个人卫生,勤换洗衣物,保持皮肤的干燥和清洁。积极进行体育锻炼,增加新陈代谢的速度,将一部分毒素排出体外,同时也要保证自己内心的舒畅,不要有太大的心理压力,积极乐观的态度更有利于病情的恢复。
结节性硬化可以通过药物治疗和手术治疗的方式,来缓解患者的病症,但是结节性硬化带给患者的痛苦目前是无法消除的,也没有根治的方法。结节性硬化作为遗传病的一种,最有效的降低发病率的办法,就是禁止近亲结婚,为了子孙后代的幸福生活,要优生优育。本回答被网友采纳
第2个回答 2020-10-31
1、结节性硬化症怎么治疗
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
抗癫痫治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效,TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效,但FDA尚未批准此适应证。

2、结节性硬化症的发病原因
结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。
3、结节性硬化症的并发症
3.1、癫痫:是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动,感觉、意识、精神,植物神经功能异常的一种疾病。由脑神经元过度放电而导致惊厥和抽搐。
3.2、皮脂腺上皮瘤:本病的分化程度处于皮脂腺腺瘤和囊肿型基底细胞上皮瘤之间,前者有典型的皮脂腺小叶,后者为只稍向皮脂腺细胞分化的基底细胞癌。
3.3、痤疮:是皮肤科常见病,多发病。在青春期男性有95%,女性有85%患过不同程度的痤疮,痤疮(青春痘)是一种发生于毛囊皮脂腺的慢性皮肤病,多发于头面部,颈部,前胸后背等皮脂腺丰富的部位。本回答被网友采纳