第1个回答 2021-03-12
结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。
目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
第2个回答 2021-03-12
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，极少部分也可散发，是以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点，主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺脏等器官。结节性硬化临床症状轻微，常在五岁以前发病，青春期或者成年后也有发病的，患者一般以癫痫为主诉就医，通常都会有智力障碍，典型表现是头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征，但是同时出现率比较少见。
第3个回答 2021-03-12
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要是由于外胚叶组织的器官发育异常，是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常所引起的复合发育不良，几乎可累及所有器官的常染色体显性遗传病，表现为脑、眼睛、皮肤、心脏、肺脏、肝脏、周围神经、肾脏、骨骼等各个系统多器官受累。发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比约为2：1。
第4个回答 2021-03-12
结节性硬化是一种遗传性疾病。在人体内多个器官会出现一种硬化的表现主要累及大脑，皮肤、心、肝、肾，还有肺这些器官，出现一些结节样改变或者肿瘤样改变，就叫做结节性硬化。最主要的是会引起对大脑的结节性硬化改变，会引起病人的癫痫发作。癫痫发作就会出现比如病人意识丧失、四肢抽搐这些症状。其他器官的一些结节如果比较轻微的话，有时候不会表现出症状，所以一般很多病人都是因为出现癫痫了，到医院一检查就发现是这个疾病。