第1个回答 2020-10-07
结节性硬化症它是一种常染色体显性遗传疾病，外显率可变。这种疾病常累及多个器官和组织。任何器官或组织都可能受到影响。由于病灶不同，临床表现复杂多样。可能出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。建议还是需要去大点医院专科治疗。
第2个回答 2020-10-07
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能（这个正是网友提到的刚完成手术的病例）。非常极少数（小于 2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。
第3个回答 2020-10-07
结节性硬化症在临床上是一类具有遗传性的皮肤病，主要的临床表现就是面部皮肤会出现血管纤维瘤，还会伴有癫痫的症状，智力发育也会受限，出现反应迟缓等症状。部分患者还会出现甲周纤维瘤或者树叶状的脱色斑等等，所以需要到正规医院对症治疗。
第4个回答 2020-10-07
医学上的结节性硬化症主要是指因常染色体显性遗传诱发的一种神经皮肤综合征，主要的诱发因素就是外胚叶组织出现了发育异常的情况。患上了结节性硬化症之后，患者的皮肤、脑部以及周围神经等器官会受到影响，进而会出现癫痫发作或者智力减退等症状。