第1个回答 2019-12-05
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。病理改变:脑部的典型表现为室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等。
脑皮质也可见到一些硬的结节,颜色灰白,脑回表面隆起,直径约1-2cm,数目多少不等,镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核星形细胞组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质,脑干或小脑部位。
第2个回答 2019-12-05
结节性硬化症以血管平滑肌脂肪瘤病变为特点,几乎可累及人体所有的器官和系统,包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜、肾脏等,可导致相应器官或系统出现功能障碍,具有复杂多变的临床表现,国外多称为结节性硬化复合体。总体而言,临床以面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
此病常见于儿童,新生儿发病率为1/(6000~10000),其中90%的患者有癫痫发作。成人发病率约为1/8000。
第3个回答 2019-12-05
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。
第4个回答 2019-12-05
结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。