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结节性硬化症1型和2型
结节性硬化症
分几类?
答:
结节性硬化症
目前来说有两个分类,就是根据它这个基因的类型,就分成两类:一种是tsc1,一种是tsc2。这两个基因,都是基因突变引起的,而且它这两种基因引起的结节性硬化稍微有些不同,就是说tsc2引起的结节性硬化可能产生的结节,脑部的结节更多一些,更严重一些。
结节性硬化症
是什么病?
答:
您好
结节性硬化症
(Tuberous Sclerosis Complex;简称 TSC)是属于基因疾病,目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第
一型
)、TSC2(结节性硬化症第
二型
)两种类型的基因突变,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生
结节硬化
。由于人体神经组织遍布全身,导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症,临床上表...
什么
结节性硬化症
?
答:
医学上的
结节性硬化症
主要是指因常染色体显性遗传诱发的一种神经皮肤综合征,主要的诱发因素就是外胚叶组织出现了发育异常的情况。患上了结节性硬化症之后,患者的皮肤、脑部以及周围神经等器官会受到影响,进而会出现癫痫发作或者智力减退等症状。
结节性硬化
分为哪几类?
答:
大
结节型
肝硬化:结节的大小不等,直径一般超过3mm,大的可达3cm,常由许多小叶构成。纤维隔宽窄不等,一般较宽。混合型肝硬化:兼有大小结节的肝硬化,大小结节接近等量。
结节性硬化症
(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可...
结节性硬化
是什么原因造成的?
答:
病情分析:
结节性硬化病
的发生主要是由于遗传所引起的,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC
1和
TSC
2
突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之
一
,即...
结节性硬化症
简介
答:
结节性硬化症
属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC
1和
TSC
2
;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。 11 发病机制 TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个...
结节性硬化症
主要特征具备2项主要特征,或者具备1项主要特征
和2
项次要...
答:
1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。20%可在10岁...
结节性硬化
分为哪几类?
答:
结节性硬化
表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害,是最有特征性的意义的。皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现,呈蝶形分布于口鼻三角区,是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹,随着年龄增长,丘疹会逐渐增多,然后慢慢的融合成片。第二,就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能...
结节性硬化
是什么引起的?
答:
结节性硬化
是
一
种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的,它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变,一个叫TSC
1
基因,还有一个叫TSC2基因,这两个基因发生突变以后,造成结节性硬化疾病。也有部分病人不是遗传的,自己本身发生突变而来,一...
结节性硬化症
主要特征皮质发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线...
答:
结节性硬化症
Tuberous sclerosis complex, TSC 结节性硬化症(TSC)系TSC1 或TSC2 基因变异所致,为常染色体显性遗传性疾病,新生儿发病率为1/6000 ~ 1/10 000、成人约为1/8000。结节性硬化症可以导致细胞增殖和分化失控,几乎累及所有器官和系统,尤以脑、皮肤、肾脏、心脏表现突出,病理改变是错构瘤...
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