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结节性硬化症1型和2型
请问
结节性硬化症
的遗传方式是有什么?
答:
TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常。
结节性硬化症
的病因为结节性硬化症基因点突变。根据疾病基因定位可分为四型,TSC1、TSC2、TSC3、TSC4,分别定位于不同的染色体,TSC
1和
TSC
2
疾病基因已被克隆,基因产物分别为错构瘤蛋白和结节蛋白。结节蛋白与鸟苷三磷酸腺苷激酶活蛋白高度同源,且...
结节性硬化症
一定会遗传吗?
答:
回答:一般来说,
结节性硬化症
是会遗传的,结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC
1和
TSC
2
突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之...
什么是
结节性硬化
答:
结节性硬化症
(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为
2
:
1
。该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性...
节结
性硬化症
?
答:
2
.神经系统损害 (
1
)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为
结节性硬化症
,以后转化为全面性、简单部分...
结节性硬化
?
答:
结节性硬化症
(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为
2
:
1
。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《...
什么是
结节性硬化
?
答:
结节性硬化
病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。结节性硬化多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部...
什么是
结节性硬化症
?
答:
结节性硬化症
(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为
2
:
1
。常见症状 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区...
结节性硬化症
?
答:
结节性硬化症
由基因突变引起,致病基因主要为TSC
1和
TSC
2
基因突变,80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见症状为皮肤改变。90%
结节硬化
患者出现癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制...
结节性硬化症
,该怎么治疗?
答:
结节性硬化症
是
一
种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可以累及多系统或器官,可以出现了面部大小不等的痘痘,有时出现了疼痛和瘙痒,需要尽早治疗的。
1
、 在临床上我们一般认为结节性硬化病是一种遗传疾病。结节性硬化病大多是在儿童时期发病的,并且是男性发病率高于女性,男女发病率的比例是
二
比一,...
结节性硬化
是什么病?
答:
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,
结节性硬化症
被收录其中。病因 该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族...
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