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杂合缺失携带者会发病吗
耳聋基因测序检测c.235delc点位
杂合
突变
会发病吗
答:
序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,
应该不会发病
,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC...
XD遗传病女性
杂合
子症状要轻一些,那XR遗传病女性
携带者会
不
会发病
?
答:
性染色体隐性遗传病,
女性携带不会发病
,和正常男子结婚后,后代中儿子有50%发病的可能,女儿不会发病,但有50%的可能为携带者
遗传方式ar
杂合会发病吗
答:
不会
。在AR遗传方式中,杂合子,即带有一个致病基因和一个正常基因的个体在表现性状时,不会显现出病态,而是作为携带者将致病基因传给下一代。一个人是AR杂合子,其基因型是Aa,其中A是正常基因,a是致病基因。其表现型为正常,却仍可以将a基因传给其孩子,当孩子继承了其a基因和另一位家长的a...
全国耳聋基因
杂合
突变人数比例
答:
如果没有PDS基因上的突变的话孩子有50%的风险携带这一突变,
但是不会发病
。你爱人如果带有这个突变,你的孩子25%的几率会携带两个突变而发病,有50%机会携带一个突变成为正常听力的携带者;还有25%的几率一个突变都不带。羊水穿刺可以检测出孩子是否带有突变。PDS突变基本是隐性突变,和显性的区别在于...
父母双方都是
杂合携带者
答:
遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不
会发病
但却是致病基因
携带者
;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。三.X连锁显性遗传病。这类是性染色体遗传,较...
耳聋基因SLC26A4 (PDS),1174A>T
杂合
突变是什么意思?宝宝出生听力筛查都...
答:
检查提示为异常基因
携带者
,携带者不一定
发病
,但要注意关注孩子的听力,定期听力测试,建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力,平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等,如果觉得对声音反应不敏感,及时就诊必要时耳CT检查,单纯的筛查不可以作为评估的参考,建议你做行为测试,声导抗,耳声发射还有听性...
检验到SMN2基因外显仔7,8有
杂合缺失
是SMA吗
答:
不是。smn2第7七,第8基因外显子这个检查结果
杂合
性
缺失
是百分之九十五不会发生sma的,所以不能确诊为sma,只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma,如果smn1第七或者第八其中一条有问题,也只表现为隐性的,或者说sma
携带者
。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者...
对于X连锁的隐形遗传病,为什么
杂合
子可以表现出一定疾病?
答:
。此外,平均来说,先证者的舅舅中一半受累,阿姨中一半为
携带者
。先证者母亲的堂表兄弟中有人会受累。偶尔,X连锁突变的
杂合
子女性会表现出不同程度的病症,但极少会像半合子男性中那样严重。染色体结构上的重排(例如X染色体和常染色体之间的易位,X染色体
缺失
一条)可使女性在杂合子状态也
发病
。
如何避免常染色体遗传,有多少的遗传性?
答:
常染色体隐性遗传病父母双方均为
杂合
子,子女中
发病
的可能性为25%。父母双方之一是杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的
携带者
。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中5%发病,50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。伴性X连锁隐性遗传病若母亲是携带者,父亲正常,则...
女朋友是gjb2
杂合致病
突变基因
携带者
,女朋友正常,我没有携带,也正常...
答:
这个是隐性遗传,你没有携带的话,你们的小孩是不会患病的,但是会有50%的概率是
携带者
。理论上是这样的。
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