检验到SMN2基因外显仔7，8有杂合缺失是SMA吗

Question

如题所述

Answer 1

不是。

smn2第7七，第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说sma携带者。

人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。

SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。自从血液基因测试开始应用之后，肌肉活检几乎就不再使用了，除非血液DNA测试结果为阴性。 肌电图能够测量肌肉电活动的情况。

扩展资料：

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。 其原因是纯和的丢失 SMN1 基因，但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此， 从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子。

参考资料来源：百度百科-抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定

Answer 2

本人SMA1，7、8号缺失，SMA2是好的，但是我没有发病，今年30，但是宝宝8月夭折

Answer 3

smn2第7七第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的,所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说是sma携带者！携带者并不代表一定会发病！

Answer 4

正常情况下，人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。偶尔，医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。自从血液基因测试开始应用之后，肌肉活检几乎就不再使用了，除非血液DNA测试结果为阴性。肌电图能够测量肌肉电活动的情况。有时，这项检测会被用来鉴别与SMA类似的其它神经或肌肉疾病。细小的电极（针）插入患者手臂和大腿处的肌肉后，仪器上就可以显示相应的电子图形并将其记录下来。此外，进行神经传导速度测试（NCV）还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。医生对患者不断施以非常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。本回答被网友采纳