耳聋基因SLC26A4 (PDS)，1174A>T杂合突变是什么意思？宝宝出生听力筛查都通过了

Question

SLC26A4 (PDS)，1174A>T，意味着什么？

Answer 1

检查提示为异常基因携带者，携带者不一定发病，但要注意关注孩子的听力，定期听力测试，建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力，平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等，如果觉得对声音反应不敏感，及时就诊必要时耳CT检查，单纯的筛查不可以作为评估的参考，建议你做行为测试，声导抗，耳声发射还有听性脑干诱发反应。

Answer 2

纯合子突变或杂合子双突变，受检人有可能在出生前就出现耳聋，亦有可能在出生后因撞击、剧烈运动而导致耳聋，切勿因患者未出现听力障碍而放松警惕，建议患者转诊专科处理；

杂合子单突变，受检人无论是否存在听力障碍，都建议进行该基因外显子测序，确认是否还存在该基因内其他位点的突变。

Answer 3

耳聋基因SLC26A4 (PDS)，1174A>T杂合突变是什么意思？宝宝出生听力筛查都通过了
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SLC26A4 (PDS)，1174A>T，意味着什么？

最新回答 2条回答
匿名用户
检查提示为异常基因携带者，携带者不一定发病，但要注意关注孩子的听力，定期听力测试，建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力，平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等，如果觉得对声音反应不敏感，及时就诊必要时耳CT检查，单纯的筛查不可以作为评估的参考，建议你做行为测试，声导抗，耳声发射还有听性脑干诱发反应。
2018-11-19
4
冷暖自知❤️
杂合突变会造成耳聋吗 这个问题建议您咨询耳科医生
2018-11-19
0
耳聋基因SLC26A4 (PDS)，1174AT杂合突变是什么意思？宝宝出生听力筛查都通过了
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