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耳聋基因突变携带者
耳聋基因
杂合性
突变
什么意思
答:
GJB2
基因突变
可引起非综合征型感音神经性
耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的
携带者
有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
耳聋基因
测序检测c.235delc点位杂合
突变
会发病吗
答:
序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个
基因突变
的
携带者
,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的
耳聋
。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC...
父母都是235delc
基因突变
的
携带者
,孩子
耳聋
的可能性有多大
答:
父母都是235delc基因突变的
携带者
,孩子耳聋的可能性有多大 就是
耳聋基因突变
的携带者,如果基因诊断找不到另一个突变就没事,孩子大了结婚是这倒是一个非常重要的资讯,如果配偶不携带这样的突变就没有太大的风险 父母都是耳聋基因携带者孩子会怎样 这就是染色体的问题了哦,是有机率性的,很大机...
采集足跟血显示
耳聋基因突变携带者
是什么意思
答:
你好!就是有
耳聋
的
基因
,用药物要注意。再准备孕育下一代之前一定要再医院控制好。要不然下一代可能会耳聋。
父母正常为什么孩子会聋哑 宝宝
携带耳聋基因
有事儿吗
答:
父母正常孩子聋哑的概率多大 在调查中,80%的聋儿家长听力正常。据流行病学调查,中国人群常见
耳聋基因突变
的
携带
率高达3%-5%。如果听力正常的父母也携带相同的遗传性耳聋基因,他们就有生下聋儿的风险。当父母携带相同的致病基因如 GJB2、SLC26A4 时,婴儿出生时耳聋的几率为 25%。如果这对夫妇再次生...
耳聋
会遗传吗?
答:
耳聋
是会有遗传的,主要是
基因突变
。目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种:(1)单纯性耳聋(就是只有耳聋,不伴有其他疾病者);(2)耳聋伴有其他异常的综合症;(3)染色体异常。其遗传的方式有:(1)显性遗传若双亲中有一个为异合子,约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常,且不...
耳聋基因
筛查299delcAT杂合
突变
型是什么意思?
答:
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为
耳聋基因
携带者,也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合
突变携带者
将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
235纯合
突变
的人能结婚吗
答:
该基因突变的人能结婚。235纯合突变指的是GJB2基因的235delC突变,是一种常见的致
聋基因突变
。如果一个人携带两个这样的突变,会表现出耳聋的症状。这并不影响结婚。在生育前,建议配偶进行GJB2的全长测序,以确定是否携带相同的突变。如果配偶也是
携带者
,那么后代有25%的风险会表现出听力障碍。
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