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杂合缺失携带者会发病吗
耳聋基因测序检测c.235delc点位
杂合
突变
会发病吗
?
答:
先天性耳聋患者中20%的
携带者
有GJB2的基因突变。其带有一个位点的
杂合
突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不
会发病
,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害...
耳聋基因测序检测c.235delc点位
杂合
突变
会发病吗
答:
测序结果显示,孩子只携带235位点的
杂合
突变,目前可认为是这个基因突变的
携带者
,应该不
会发病
,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。
smn2第七,第八基因外显子
杂合
性
缺失
一定是sma吗?
答:
不是。smn2第7七,第8基因外显子这个检查结果
杂合
性
缺失
是百分之九十五不会发生sma的,所以不能确诊为sma,只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma,如果smn1第七或者第八其中一条有问题,也只表现为隐性的,或者说sma
携带者
。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者...
什么是SLC26A4
杂合
突变?是遗传吗
答:
SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传,需要纯合突变或复合
杂合
突变才会
发病
,单个位点的单杂合突变为
携带者
,一般不发病。由于是常染色体上,所以不会遗传。突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA
缺失
或DNA重复引起的序列的改变 。一些...
夫妻双方有肝豆病隐性
杂合
,女儿一定
会发病吗
答:
夫妻 双方若都不是肝豆患者,只是基因
携带者
,后代有四分之一概率患肝豆,若夫妻双方一人是肝豆患者,一人是肝豆基因携带者,则后代有二分之一几率患肝豆,若夫妻双方都是肝豆患者,后代百分之百是肝豆患者
...基因
缺失
杂合
请问这种是什么地贫啊 基因
携带者
,轻度,还是静止型或...
答:
α地贫基因
携带
(或称静止型地贫),四个α珠蛋白基因中失去了一个。 是α地贫中最轻的一种。
杂合
=只影响到两条染色体中的一条, 3.7
缺失
=只影响到染色体上两个α珠蛋白基因中的一个。
...a/–SEA(–SEA
缺失杂合
子)是什么意思?是不是不能要孩子
答:
回答:a a/–SEA属于轻型地贫,当夫妻双方均为a a/–SEA
杂合
子(
携带者
,轻型地贫)时,后代1/4的几率完全正常;1/4的几率Bart's 水肿胎(重型地贫),1/2的几率跟他们夫妇一样为杂合子携带者(轻型地贫),可以自然怀孕,到时候做抽羊水做产前诊断,也就是碰运气。也可以直接做第三代试管婴儿,选择完全正常...
...不是常染色体隐性遗传?也就是
携带
基因也不
会发病
?
答:
其子代表现的性状,可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有
致病
基因的
杂合
子称为
携带者
,其致病基因可以向后代传递。二、特征:1.由于疾病的致病基因位于常染色体上,致病基因的传递与性别无关,因此男女患病机会均等。2.患者的双亲往往无病,但都是隐性致病基因的携带者;患者同胞中1/4会患病,...
遗传病基因详细资料大全
答:
遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能
发病
,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不发病,但女儿是
致病
基因
携带者
;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病;如果母亲是
杂合
子而父亲正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1/2患病,女儿有1/2患病,...
...不是常染色体隐性遗传?也就是
携带
基因也不
会发病
?
答:
其子代表现的性状,可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有
致病
基因的
杂合
子称为
携带者
,其致病基因可以向后代传递。二、特征:1.由于疾病的致病基因位于常染色体上,致病基因的传递与性别无关,因此男女患病机会均等。2.患者的双亲往往无病,但都是隐性致病基因的携带者;患者同胞中1/4会患病,...
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