结节性硬化症极难确诊?是什么原因导致的？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20％-30％。病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成，。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。

主要指标包括：面部血管纤维瘤或额部斑块；非创伤性指趾甲或甲周纤维瘤；色素脱失斑（3块或3块以上）；鲨鱼皮样斑（结缔组织痣）；多发性视网膜结节性错构瘤；皮质结节；侧脑室室管膜下结节；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤（单发或多发）；淋巴管肌瘤病；肾淋巴血管肌脂瘤。

次要指标包括：多发、随机分布牙釉质小凹；错构瘤性直肠息肉；骨囊肿；大脑白质放射性移行线；牙龈纤维瘤；非肾性错构瘤；视网膜无色性斑块；咖啡牛奶斑；多囊肾。

肯定诊断（临床确诊）：2个主要特征或1个主要特征加上2个次要特征；

很可能为结节硬化症：1个主要特征加上1个次要特征；

可能为结节硬化症（怀疑）：一个主要特征或2个、2个以上次要特征。

适用人群
1、有结节性硬化症相关临床表型的患者；

2、有结节性硬化症相关临床表型的疑似患者；

3、有结节性硬化症家族史的人群；

4、生育过结节性硬化症患儿的夫妇；

5、想了解自身患结节性硬化症风险的人群；

6、结节性硬化症高发地区人群。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，为遗传性疾病。根据受累部位的不同，有不同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性。

Answer 3

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。