第1个回答 2019-12-06
脑部的典型表现为室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等.脑皮质也可见到一些硬的结节,颜色灰白,脑回表面隆起,直径约1-2cm,数目多少不等,镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核星形细胞组成,.这些结节可将正常脑皮层压薄.类似蹭也可见于中央灰质,脑干或小脑部位.由于结节所在部位的不同,临床可表现各种神经系统症状.
第2个回答 2019-12-06
结节性硬化症的诊断主要根据其典型的皮脂腺瘤,癫痫发作以及智能减退等症状进行临床诊断。如果患者经过检查发现颅内钙化灶以及食管膜下结节,结合常染色体显性遗传家族史,可以明确诊断。如果患者有婴儿痉挛症和三个以上色素脱失斑,也可以明确诊断。
第3个回答 2019-12-06
目前结节硬化症临床诊断尚不明确,比如只有一项主要诊断标准,或1项主要指标加1项次要指标或2项次要指标,换句话说就是不能确诊诊断的,需要进行致病基因鉴定来明确。只要证实存在T**1或T**2等基因的致病性突变,即可明确诊断本病,致病基因鉴定基因解码是确诊结节硬化症的金标准。
第4个回答 2019-12-06
建议:治疗方面一般都是针对癫痫的对症治疗.尚无特效方法.建议到专科医院进行系统检查,在医生的指导下治疗,不要随便用药.脑结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变.本病有阳性家族史者占20%-30%.针对癫痫,可根据病人。