结节性硬化症是什么原因引起的？

Question

如题所述

Answer 1

病因]

常染色体遗传病，由父母一方遗传而来概述：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。
并发症：心力衰竭、肾衰竭、癫痫、呼吸衰竭等。
流行病学：发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。
危害：造成癫痫、智力障碍、自闭症，严重影响患者生活质量。

Answer 2

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

Answer 3

结节性硬化的患者，很多从婴儿期就开始出现癫痫，有1/3的会出现婴儿痉挛，严重影响患儿的智力。癫痫发作仅仅是结节性硬化众多表现里的一个，结节性硬化由于病因复杂，治疗时间长，颇为棘手，目前西医尚无理想的治疗方式。如果治疗过于拖沓，很可能导致智力损失无法挽回的局面。所以一个好的治疗流程非常重要。越早终止发作，越早获益。，目前比较好的就是《消结通三汤》,wx:ov0026