结节性硬化是什么引起的？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化是一种神经皮肤的遗传性疾病，主要的临床特点为患者在面部三角区出现皮脂腺瘤，颜色为淡红色，像蚕豆大小或针尖样大小，随着年龄增长而增大。部分患者在躯干和四肢，会出现不规则的色素脱失斑，病情严重时患者会出现癫痫发作、智能减退、偏瘫，伴有脊柱和手指的畸形。

辅助检查：头部CT或核磁共振、脑电图、脑积液检查、腹部彩超、心电图、胸部x线或ct。本病治疗以对症治疗为主，例如感染患者可以抗感染治疗；癫痫发作的患者，应给予抗癫痫药物治疗；如果有脑脊液梗阻的患者，采取外科手术治疗。

Answer 2

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上,有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后,才发现他们也有结节性硬化病。 TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时,肿瘤就不会被抑制,导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上,扮演重要的角色。因此,皮肤的病变是诊断此病的最重要指标,包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。

Answer 3

结节性硬化症又称为皮脂腺瘤。属于常染色体的显性遗传有家族病史，严重者可以在胎儿期发病，导致流产。早产或生后的不久死亡，一般多于学龄前发病，呈进行性加重。 皮脂腺瘤为米粒至扁豆大小，鲜红或黄红色半球状小丘疹，多触及分布颜面，以鼻唇沟，两颊及额部为主。 其中褐红伴毛腺扩张者为赤色配合呈斑块较硬者为硬结型，成正常肤色者为白色型。 皮肤症状出现后约有四分之三的患者出现癫痫，同时可以伴有智力障碍，脑结节硬化症，神经胶质瘤，眼底白斑，视网膜出血，心脏畸形，肺多发性囊肿，肺纤维化以及囊肿性或纤维性肾炎等。 x线检查可见脑内有钙化结节，大脑皮质或脑室壁神经胶质瘤，肺或骨骼改变，脑电图，心电图也有异常。诊断可以按照典型临床表现结合ct和核磁共振扫描及组织病理做出。

Answer 4

你好，结节性硬化病的病因是呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，是由于座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。最常见的是皮肤损害，呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。

Answer 5

结节性硬化症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。可以由父母一方遗传而来，还可以即出生时患者携带新基的突变，并无家族史成员患病。该病主要是一种常染色体显性遗传性疾病。

通过基因检测，发现该病是因TSC1基因及TSC2基因突然发生后引发。除了遗传因素外，还有部分患者，可能因环境等因素导致基因突变而得病，其中遗传因素占半数以上。