什么是结节性硬化症？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症(TSC)是一种发生在6000人中的1人身上的遗传疾病，可涉及身体的多个器官，包括大脑、心脏、肾脏、肺、眼睛和皮肤。这种疾病可能出现在任何年龄，通常根据特定的临床标准和/或基因检测进行诊断。
结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。主要是它可侵犯多个脏器及组织，而且任何器官或组织几乎均可能会受累，它的临床症状可因病变部位的不同而复杂多样。它容易伴发肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等严重的疾病。

共同特征([大调和[小调):
脑
皮质结节：脑组织异常发育的区域
室管膜下结节：脑室中异常脑组织的小区域
巨细胞星形细胞瘤：能生长并阻断脑中脊髓液流动的病变(见于20%的肿瘤患者)
自闭症：25%到50%的儿童孤独症患者可能会发展成自闭症，以及其他发育迟缓
癫痫发作：90%的患者出现最常见的促甲状腺激素分泌症状
心
横纹肌瘤：心脏中的生长物，是被诊断为甲状腺癌的新生儿的常见特征。通常，随着年龄的增长，它们会变小，但是会出现心率不规则或心脏血流改变。

Answer 2

结节性硬化症是一种遗传性疾病，指体内多个器官出现结节样改变或肿瘤样改变，主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺部等器官。大脑结节性硬化病变可能导致患者并发癫痫，临床主要表现为意识丧失、四肢抽搐等症状。其他器官的结节性硬化病变如程度较为轻微，患者可能无明显症状。因此结节性硬化症患者一般以癫痫为主诉就医。

Answer 3

结节性硬化症在临床上是一类具有遗传性的皮肤病，主要的临床表现就是面部皮肤会出现血管纤维瘤，还会伴有癫痫的症状，智力发育也会受限，出现反应迟缓等症状。部分患者还会出现甲周纤维瘤或者树叶状的脱色斑等等，所以需要到正规医院对症治疗。
医学上的结节性硬化症主要是指因常染色体显性遗传诱发的一种神经皮肤综合征，主要的诱发因素就是外胚叶组织出现了发育异常的情况。患上了结节性硬化症之后，患者的皮肤、脑部以及周围神经等器官会受到影响，进而会出现癫痫发作或者智力减退等症状。
结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要的特征表现为皮损，智力障碍及癫痫。常在五岁以前发病，青春期或者成年后也有发病的。皮损有四种特征性的损害：1.甲周纤维瘤，甲周上长出鲜红色的赘生物，光滑坚韧。2.皮质腺瘤，表现为黄色的毛细血管扩张性丘疹，质地硬，多发性散在分布，主要发生在鼻唇沟、颊部。3.鲛鱼皮斑，表现为腰部或者骶部出现不规则增厚的稍高起皮肤的斑块。4.白色斑，呈卵圆形或者条状。根据典型的临床表现，一般可以做出诊断。