结节性硬化症的表现是什么？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

临床表现

根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。

1.皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。

2.神经系统损害

（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。

（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

3.眼部症状

50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

4.肾脏病变

肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

5.心脏病变

47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

6.肺部病变

肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。

7.骨骼病变

骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。

8.其他脏器

包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

Answer 2

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Answer 3

结节性硬化症的症状通常在出生后不久出现，但也可以在以后的生活中出现。
患者的症状取决于体内肿瘤的数量、大小以及位置。这些因素在结节性硬化症患者一生中不断变化。
肾脏肿瘤会导致肾脏无法发挥正常的功能，还可能导致体内出血或高血压。
心脏肿瘤通常发生在患者年轻时，肿瘤的体积会随着时间的推移逐渐缩小。但其可能阻碍血液流动，或导致心律问题。
肺部肿瘤会导致患者在轻度运动后即出现呼吸急促，还可能引发咳嗽，或导致肺部塌陷。
脑部肿瘤可能导致：
癫痫发作，起初可能是轻微的症状。
行为改变，例如脾气暴躁、焦虑或睡眠问题。
恶心或头痛。
例如自闭症和发育迟缓等问题。
眼内肿瘤会导致患者视物重影或视野模糊。
若身体的其他部位出现肿瘤，患者可能会注意出现部分皮肤颜色改变，或皮肤出现颜色或深或浅的类似疣的生长物。
口腔内出现结节性硬化症症状会削弱牙齿上的牙釉质，或导致牙龈过度生长。

Answer 4

结节性硬化症患者的临床表现如下：
1、根据结节性硬化累及大脑的部位，约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛，随其年龄的增长，癫痫发作类型可能发生改变，如成为复杂部分性发作或出现其他癫痫综合征；
2、60%的结节性硬化症患者存在一定程度的智力下降，部分患者无明显的智力减退或改变；
3、结节性硬化症患者可能出现皮肤改变症状。

收起

Answer 5

结节性硬化症主要临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，发病率为十万分之一，患病率为十万分之五，男女之比约为2：1，是常染色体显性遗传。主要病理改变为神经胶质增生层硬化结节，广泛发生于大脑皮质等。目前该病尚无特异性治疗方法，主要是对症治疗，包括控制癫痫发作等。婴儿癫痫症患者可用ACTH治疗；脑脊液循环受阻患者可以进行手术治疗；面部皮脂腺瘤患者进行整容治疗。该病愈后一般良好。

Answer 6

表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害，是最有特征性的意义的。
皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹，随着年龄增长，丘疹会逐渐增多，然后慢慢的融合成片。
第二，就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。
椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。
第三，是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。
第四，是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。
其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。