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为什么会得结节性硬化?身体会出现什么样的状况?
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推荐答案 2019-12-12
结节性硬化症,又称Bourneville综合征,属神经皮肤综合征的一种,也是一种常染色体显性遗传性疾病。
结节性硬化症以血管平滑肌脂肪瘤病变为特点,几乎可累及人体所有的器官和系统,包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜、肾脏等,可导致相应器官或系统出现功能障碍,具有复杂多变的临床表现,国外多称为结节性硬化复合体。总体而言,临床以面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
此病常见于儿童,新生儿发病率为1/(6000~10000),其中90%的患者有癫痫发作。成人发病率约为1/8000。
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第1个回答 2019-12-12
结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。
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结节性硬化
症是
什么
病?
答:
由于人体神经组织遍布全身,导致病人在不同的器官出现瘤块
。结节性硬化症,临床上表现出非常多样化的症状,较为明显的征象是
脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块
、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。在心脏部位的肿瘤,称为心脏横纹肌瘤,在出生时肿瘤会...
为什么会得结节性硬化
呢
答:
结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变
。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由
遗传所致
,另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结...
结节性硬化
症初期表现是
什么?
答:
结节性硬化症又叫结节性脑硬化病,此病症是神经皮肤方面的疾病,
通常是因为外胚层的器官发育异常所导致的
。因为这种病症经常会侵犯多个脏器和组织,而且身体的任何器官组织都有可能受到伤害,所以此疾病的临床症状也是多种多样的。接下来就一起来看看结节性硬化症初期的表现有哪些?1、
皮肤症状
结节性硬化...
为什么会得结节性硬化?
答:
结节性硬化病主要是
先天性基因遗传或是基因的突变
导致的。
结节性硬化
症会引发
什么
疾病?
答:
结节性硬化
症是常见的一种染色体显性遗传的神经皮肤综合征。大多是由于外胚叶组织的器官发育异常。常常
会出现
皮肤周围神经等多器官的受累。一般是面部皮脂腺瘤的症状,男性的发病率要高一些。由于脑部变为多发性,外科手术治疗不佳,但如果肿瘤位于重要部位,引起惊厥发作时可以进行胼胝体离断术。结节性硬化...
什么
是
结节性硬化
症?
答:
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,
是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征
,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
引发
结节性硬化
症的原因?
答:
一般来说是遗传原因。
结节性硬化
症是一种染色体显性遗传的皮肤综合症,也是一种遗传性疾病,典型的症状是
会出现
面部的皮脂腺瘤以及癫痫发作,同时还会伴有智力的减退。具体的表现就是会出现,口鼻三角区的皮脂腺瘤,而且呈淡红色或者是红褐色,第2个就是在甲床下的纤维瘤,以及
身体
上的一些色素减退斑,还...
为什么会得结节性硬化?身体会出现什么样的状况?
答:
结节性硬化
症以血管平滑肌脂肪瘤病变为特点,几乎可累及人体所有的器官和系统,包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜、肾脏等,可导致相应器官或系统出现功能障碍,具有复杂多变的临床表现,国外多称为结节性硬化复合体。总体而言,临床以面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退为特征。此病常见于儿童,新生儿...
结节性硬化
症早期症状
有哪些?
答:
结节性硬化
症大多和遗传有关,只要孩子智力正常,没有精神症状就是万幸的 结节性硬化症的诊断,主要是临床诊断,如可以看到皮肤上有蝴蝶斑,这样比较典型的病人;如果有癫痫,可以进行头部的影像学检查可以进行诊断;如果患者是遗传性的疾病,进行基因检查,可以发现有基因突变,即TSC1和基因TSC2突变;但是...
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