根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
结节性硬化症是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。通常是因为外胚叶组织器官发育异常所导致的，而且此疾病的遗传概率非常的高，家族性病例占总病例的1/3。当结节性硬化症疾病出现之后，还会诱发很多的不良症状，那么直接性化症有什么症状呢？
1、皮肤损害
皮肤损害的特征表现就是口鼻三角区的部位会出现皮脂腺瘤。而且这种腺瘤会呈蝶形分布，外观看起来是褐红色或红色的，大小是不一致的，有的像针尖一样小，有的和蚕豆大小差不多。并且皮肤摸起来是比较硬的，随着年龄的增长，皮肤损害的部位也会不断的变化，可能会发生在前额或上唇部位。
2、神经系统损害
结节性硬化症的患者有70~90%的人会有癫痫发作。频繁发作的患者可能会有稳定固执和痴呆的性格改变。部分患者可能会出现进行性的加重和智力减退，通常还会伴有行为幼稚，情绪不稳定，容易冲动和思维混乱等精神异常症状，而且智力减退的症状几乎是所有癫痫发作的患者都会出现的。
3、眼部症状
结节性硬化症的患者有一半会有视网膜胶质瘤。眼底检查的时候可以发现多个虫卵样的钙化结节，可能还会在视网膜周边有黄白色环状损害。除此之外患者可能还会伴有青光眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血、原发性视神经萎缩等症状。
4、心脏病变
心脏病变也是结节性硬化症的患者比较容易出现的一个症状。这种疾病在发展的过程当中可能会引起心力衰竭，而这种情况是结节性硬化症患者死亡的最大原因。
结节性硬化症的症状表现是很多的，而且这种疾病出现之后应该积极的采取控制措施，不然随着病情的发展，可能会侵犯多个脏器及组织，而且身体的任何器官和组织都有可能受累。此疾病在治疗的时候需要到医院做系统检查，根据检查结果制定针对性的治疗方案。本回答被网友采纳