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结节性硬化指甲纤维瘤
结节性硬化
症基因检测为何会查不出突变来?
答:
父亲性遗传比较大,
结节性硬化
症这一问题为常染色体显性遗传病。表现为非常多样化的症状,较为明显的现象就是脸部皮肤出现血管
纤维瘤
或者额头斑块,
指甲
边缘有纤维瘤,身上有三个以上的脱色斑,这种疾病具有一定的遗传性。结节性硬化症这一问题患者会表现出非常多样化的症状,较为明显的征象是脸部皮肤出现血管...
结节性硬化
患者应该怎么治疗?
答:
因为
结节性硬化
的严重性,因此在治疗上要做到及早治疗,而在治疗上可从以下几个方面着手。药物治疗 因为在结节性硬化的时候,患者会出现各种不同的症状,有些患者会出现癫痫或者智力衰退的症状,因此在发现患者智力衰退的时候,可服用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊来进行辅助治疗。手术治疗 在进行医院的...
结节性硬化
累及脏器多不多?都有什么症状?
答:
严重时均可导致各脏器的功能不全,甚至危及生命。特征性皮肤病变,最常见的为色素减退斑(又名叶状白斑,常为椭圆形),还可出现血管纤维瘤(多长在面部)、
指甲纤维瘤
、鲨革样斑(多出现于躯干下份)、棕色纤维斑块(多见于额部)。即使同一家族
结节性硬化
患者,临床表型也可多种多样。
结节性硬化
症是什么原因引起的?
答:
结节性硬化
症由基因突变引起,致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变,80%患者都在此基因位点找到突变位点。
结节硬化
症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制...
结节性硬化
是怎么引起的?
答:
结节性硬化
症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。可以累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官,表现多种多样,容易发生误诊、漏诊。皮肤表现主要有:叶状白斑、面部血管
纤维瘤
、鲛鱼皮样斑、甲周纤维瘤、前额纤维斑块、牙龈增生、软纤维瘤、咖啡斑、白发等。结节性硬化症的首发症状中87%为皮肤症状,其中...
结节性硬化
症肺部表现 ?
答:
其中3个以上的色素脱失斑和
甲床
下
纤维瘤
是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。2.神经系统损害 (1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫...
结节性硬化
有什么征兆 ?
答:
结节性硬化
概述——结节性硬化(tuberous sclerosis,TS)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。可为家族性发病,又可散发,多见于青年男性,可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现为不同器官的错构瘤或结节。病理特征主要为错构
瘤结节
,主要发生于大脑、小脑,延髓少见...
结节性硬化
是怎么形成的?好发于什么人?
答:
节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。可以累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官,表现多种多样,容易发生误诊、漏诊。皮肤表现主要有:叶状白斑、面部血管
纤维瘤
、鲛鱼皮样斑、甲周纤维瘤、前额纤维斑块、牙龈增生、软纤维瘤、咖啡斑、白发等。
结节性硬化
症的首发症状中87%为皮肤症状,其中...
结节性硬化
症早期症状?
答:
结节性硬化
早期症状并不明显,需要系统检查。
结节性硬化
症的诊断
答:
[3]4.主要指征(1)面部血管
纤维瘤
或前额斑块;(2)非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤;(3)色素减退斑(≧3);(4)鲨革样皮疹(结缔组织痣);(5)多发性视网膜错构
瘤结节
;(6)皮质结节;(7)室管膜下结节;(8)室管膜下巨细胞星形细胞瘤;(9)单个或多发的心脏横纹肌瘤;(10)...
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