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结节性硬化指甲纤维瘤
什么是
结节性硬化
?
答:
其中3个以上的色素脱失斑和
甲床
下
纤维瘤
是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。2.神经系统损害 (1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后...
结节性硬化
有什么症状?
答:
其中3个以上的色素脱失斑和
甲床
下
纤维瘤
是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。2.神经系统损害 (1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫...
结节性硬化
症初期表现?
答:
其中3个以上的色素脱失斑和
甲床
下
纤维瘤
是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。2.神经系统损害 (1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫...
结节性硬化
症白斑症状?
答:
结节性硬化
症的表现多种多样,主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等,具体临床表现如下:1、皮肤表现:结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、
指甲纤维瘤
及腰部鲨鱼皮样改变,这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现,90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑,呈椭圆形、柳叶状白色斑块;2、...
结节性硬化
有什么症状?
答:
其中3个以上的色素脱失斑和
甲床
下
纤维瘤
是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。2.神经系统损害(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫...
婴儿
结节性硬化
症表现?
答:
偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状,少数患者因室管膜下小
结节
阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。3.其他表现 本病常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿瘤、肺囊
性纤维肿瘤
、心横纹肌瘤、口腔
纤维瘤
或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。通常位于眼球的后极,呈黄白或灰黄色...
结节性硬化
是怎么引起的?
答:
才发现他们也有
结节性硬化
病。TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时,肿瘤就不会被抑制,导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上,扮演重要的角色。因此,皮肤的病变是诊断此病的最重要指标,包括有
指甲
旁
纤维瘤
、脸部血管纤维瘤、白色斑等。
结节性硬化
是怎么引起的呢?
答:
结节性硬化
症的病因是什么?结节性硬化症的主要机制是肿瘤抑制基因 TSC2 失活突变,少数患者有 TSC1 失活突变。当TSC1 或 TSC2 基因失活后,过度活化的 mTOR 促进细胞新陈代谢、细胞异常增生,导致结节性硬化症的发生
结节性硬化
有哪些表现及如何诊断
答:
1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下
纤维瘤
。2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及...
结节性硬化
有哪些特征?
答:
1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和
甲床
下
纤维瘤
是本病最具特征的皮损。2.神经系统损害 (1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自...
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