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结节性硬化TSC1和TSC2区别
结节性硬化
症分几类?
答:
结节性硬化
症目前来说有两个分类,就是根据它这个基因的类型,就分成两类:一种是
tsc1
,一种是
tsc2
。这两个基因,都是基因突变引起的,而且它这两种基因引起的结节性硬化稍微有些
不同
,就是说tsc2引起的结节性硬化可能产生的结节,脑部的结节更多一些,更严重一些。
结节性硬化
分为哪几类?
答:
结节性硬化
症(tuberous sclerosis complex,
TSC
)是一种常染色体显性遗传病,大多在儿童时期发病,临床表现上以癫痫、自闭症、智力落后等神经系统症状最为常见。其次就是以面部血管纤维瘤(也被称为面部的“蝴蝶结”)等为主的皮肤损害,部分患者还会出现心脏横纹肌瘤、肾脏病变等。目前研究发现有两个主要的...
结节性硬化
症的病因?
答:
TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,
但二者的遗传表现型则完全相同
。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3,有41个外显子,其基因产物为结节素。目前研究所...
遗传性
结节性硬化
有什么危害,结节性硬化症的诊断与治疗
答:
结节性硬化
是一种罕见的疾病。该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。
TSC1和TSC2
突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占...
结节性硬化
?
答:
家族性患者
TSC1
突变较为多见,而散发性患者
TSC2
突变较常见。 临床表现 根据受累部位
不同
,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前...
结节性硬化
分为哪几类?
答:
大结节型肝硬化:结节的大小不等,直径一般超过3mm,大的可达3cm,常由许多小叶构成。纤维隔宽窄不等,一般较宽。混合型肝硬化:兼有大小结节的肝硬化,大小结节接近等量。
结节性硬化
症(
TSC
)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可...
结节性硬化
白斑的特点?
答:
1、
结节性硬化
该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。
TSC1和TSC2
突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变...
结节性硬化
症是什么病?
答:
您好
结节性硬化
症(Tuberous Sclerosis Complex;简称 TSC)是属于基因疾病,目前已知病因有
TSC1
(结节性硬化症第一型)、
TSC2
(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生
结节硬化
。由于人体神经组织遍布全身,导致病人在
不同
的器官出现瘤块。结节性硬化症,临床上...
结节性硬化
症主要特征具备2项主要特征,或者具备1项主要特征
和2
项...
答:
该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的
TSC1
或
TSC2
基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。临床表现 根据受累部位
不同
,可有不...
结节性硬化
分为哪几类?
答:
结节性硬化
表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害,是最有特征性的意义的。皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现,呈蝶形分布于口鼻三角区,是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹,随着年龄增长,丘疹会逐渐增多,然后慢慢的融合成片。第二,就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能...
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