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检测出tsc2基因突变身体正常
结节性硬化症是什么原因引起的?
答:
结节性硬化症属于基因点突变疾病,可分为TSC1和TSC2基因突变,突变的基因不能完成原基因调节细胞的分化和增殖的功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖,从而出现脑、肾、皮肤、心脏等多器官受累。一、主要病因
1、常染色体显性遗传
:本病外显率不完全,无性别和种族的差异,1/3的患者...
蝴蝶结结节性硬化症是什么?
答:
该病为常染色体显性遗传病
,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
结节性硬化有哪些表现及如何诊断?
答:
您好:结节性硬化是由TSC1和
TSC2基因突变
导致的,50-60%患者是TSC2基因突变,20-30%是TSC1基因突变,10%未见基因突变,也就是说大部分患者都有基因突变,并且会遗传给下一代。有基因突变的患者中有60%-70%是新生突变,也就是说大部分患者只是自己发生了基因突变,不是由父母遗传来的,父母往往都...
结节性硬化遗传的概率,结节性硬化症病怎么遗传的?
答:
结节性硬化症(
TSC
)是一种遗传病,这意味着它是由
基因
的变化,或
突变
引起的。基因给予我们的
身体正常
生长发育的指令。我们每个人都有成千上万的基因,而每个基因负责一个特定的蛋白质的合成从而表现它所携带的遗传信息。基因的突变将会引起人体的生长异常,扰乱人体的发育和正常功能。已确定结节性硬化症...
结节性硬化是什么原因造成的?
答:
TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
遗传方式为常染色体显性遗传
,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因...
结节性硬化症主要特征皮质发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线...
答:
结节性硬化症(TSC)系TSC1 或TSC2 基因变异所致,
为常染色体显性遗传性疾病
,新生儿发病率为1/6000 ~ 1/10 000、成人约为1/8000。结节性硬化症可以导致细胞增殖和分化失控,几乎累及所有器官和系统,尤以脑、皮肤、肾脏、心脏表现突出,病理改变是错构瘤。诊断标准 1998年首届国际结节性硬化症共识大会...
结节性脑硬化病因病机?
答:
结节性脑硬化,又称为TSC(Tuberous Sclerosis Complex),
是一种常染色体显性遗传疾病
,但也存在散发病例。主要的致病基因TSC1位于9q34.3,编码错构素(Hamartin),而TSC2基因位于16P13.3,编码结节素(tuberin)。这两个基因作为肿瘤抑制基因,负责调节细胞生长,其突变是疾病的关键因素。TSC1和TSC2...
结节性硬化症是什么原因引起的?
答:
结节性硬化症由基因突变引起,致病基因主要为TSC1和
TSC2基因突变
,80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制...
结节性硬化症是什么原因引起的?
答:
结节性硬化症是一种遗传性疾病,大部分患者是从父母遗传而来的,
它是一种常染色体显性遗传性疾病
。通过基因检测,发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发;除了遗传因素外,还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。
结节性硬化症发病年龄?好发人群?
答:
结节性硬化症是由于染色体异常导致的疾病,可能会导致我们的大脑,以及其他的器官发生异常。一般在儿童期发病,男性多于女性。2、病因是什么?
该疾病为常染色体显性遗传
。大约三分之一的家族性病例是家族性疾病,即TSC1或TSC2基因由父母一方突变,约有三分之二的散发性病例,即TSC1或TSC2基因在出生时出现...
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