蝴蝶结结节性硬化症是什么？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症被称为“蝴蝶结”。结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传病，主要的致病原因是由 TSC1或TSC2基因突变引起的，临床中常表现的症状为面部血管瘤、色素脱失斑等等。
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现脑部良性肿瘤而表现为癫痫发作。
该病可累及心脏、肾脏和肺部，而与结节性硬化相关的神经系统症状特别是癫痫发作临床上治疗困难；多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
该病为常染色体显性遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。
病理改变:脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成，。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。

Answer 3

蝴蝶结症”，学名叫度结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TSC），属于罕见病的一种。由于问患者脸上以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点，因此答得名“蝴蝶结症”。回TSC的临床表现个体化差异大，常常累及多个器官答和系统，因此很容易被误诊及延误治疗。

Answer 4

结节性硬化症是一种多系统受累的遗传性疾病，最常见的症状是癫痫或智力发育迟缓；出现内脏系统的错构瘤，如：肾脏血管平滑肌脂肪瘤等；还可能会出现皮肤白斑、面部血管纤维瘤等，目前最主要的治疗方法是对症治疗。

Answer 5

结节性硬化症是一种多系统受累的遗传性疾病，最常见的症状是癫痫或智力发育迟缓；出现内脏系统的错构瘤，如：肾脏血管平滑肌脂肪瘤等；还可能会出现皮肤白斑、面部血管纤维瘤等，