结节性硬化在发病早期主要会出现精神衰弱和皮肤症状，患者面部及身体部位会出现鱼鳞状丘疹或白斑、黑色素斑、鼻唇沟易发生皮脂腺瘤，且部分患者的精神状态会出现明显异常，极有可能发生癫痫。儿童和青少年最常见的临床表现是癫痫，也可能有各种神经异常。淋巴管肌瘤变化可发生在临床表现相似的女性患者身上，呼吸困难经常发生。
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第1个回答 2020-03-31
症状的主要诊断特征:色素减退点，至少3个最长直径大于5 mm的色素减退点；
头部的血管纤维瘤(以前称为皮脂腺肿瘤)或纤维斑块；
指甲纤维瘤；
鲨鱼皮斑点；
多发性视网膜错构瘤；
大脑皮质发育不良；
室管膜下结节；
腔管的膜非常薄。
第2个回答 2020-03-31
结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。
第3个回答 2020-03-31
多发性视网膜错构瘤
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