我儿子刚出生一个星期医生说他有地中海贫血基因。叫我们六个月后在带他过来复查。请问严重吗

Question

如题所述

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。

轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。追问

现在医生给了些数据出来。Hb Barts 0.0288 一个月HbA 0.2767 一个月HbF o.6945 请问这些代表什么呢?

追答

1.静止型 红细胞形态正常出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

　　2.轻型 红细胞形态有轻度改变如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

　　3.中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Barts，其含量约为0.024～0.44包涵体生成试验阳性。

　　4.重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH，无 HbA HbA2和HbF。

Hb Barts 0.0288 有轻度α地贫的可能， 而且β地贫在出生时不能通过血红蛋白电泳（也就是你提到的检查）检出。 所以建议要么等孩子六个月以后复查血红蛋白电泳， 要么现在就做地贫基因检查。 不是说你的孩子一定有地贫, 但进一步检查是必要的。