如何判断是否得了结节性硬化症？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症的诊断分为基因诊断和临床诊断，两者均可确诊该病。
结节性硬化症又称伯恩维尔病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病，累及多个系统。其主要临床表现为皮肤损伤、癫痫发作和智力低下。可以通过药物治疗或手术治疗缓解。基因诊断是检测出一个TSC1或者TSC2基因病理性突变足以确诊结节性硬化症。但10％～25％的结节性硬化症通过传统的基因检测未能发现突变，故如果传统基因检测结果正常，不能排除结节性硬化症，也不对该病的临床确诊产生影响。临床特征诊断有以下2条主要特征或符合1条主要特征及2条以上次要特征可确诊该病。仅有1条主要特征或仅有2条以上次要特征时，无法确诊但可疑似诊断为该病。主要特征：色素脱失斑≥3个，至少直径5mm、血管纤维瘤≥3或头部纤维斑块、指甲纤维瘤≥2个、鲨鱼皮斑、多发视网膜错构瘤、多发脑皮层结节和／或放射状移行线、室管膜下结节≥2个、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、淋巴管肌瘤病。血管平滑肌脂肪瘤≥2个。次要特征：斑斓皮损。牙釉质点状凹陷≥3个、口内纤维瘤≥2个、视网膜脱色斑、多发肾囊肿、非肾性错构瘤、骨骼硬化性病变。
结节性硬化症的注意事项：首先，患者应避免过度疲劳和紧张，并可适当加强体育锻炼，但其日常生活需要规律，避免吸烟、饮酒和吃刺激性食物。患者也被禁止在夜间开车、避免游泳和独自外出。如果在活动中有攻击的征兆，应该立即躺下以避免摔倒受伤。此外，应该长期服药并定期复查。患者应多吃豆制品，以及新鲜水果和蔬菜，这将有助于身体和疾病的恢复。同时，患者需要避免一些不良的精神刺激和过度的压力，这将导致疾病的恶化。