结节性硬化的典型症状？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。

Answer 2

该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。
典型症状

神经系统损害

癫痫发作是主要症状。
婴儿期可表现为特征性的癫痫性痉挛发作，伴或不伴有脑电图的高峰失律，儿童和成人主要是全面强直阵挛发作或复杂部分性发作。
癫痫发作出现的年龄越小越易出现精神发育迟滞，如果没有癫痫发作则几乎不会出现精神发育迟滞。智能减退多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，但也有始终不出现智能减退的病例。

脑部病变
主要包括脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和室管膜下结节等，根据结节发生的部位，还可以有相应脑区的症状和体征。

皮肤损害

包括出生后可见的白斑，逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等。

白斑

色素脱失斑即白斑是最早的皮肤改变，出生时即存在，通常是线性分布于躯干和肢体，呈椭圆形，从数毫米到数厘米不等；
三个以上长度超过1cm的色素脱失斑支持诊断。

血管纤维瘤

90%以上患儿到4岁时有明显的皮脂腺瘤。所谓的面部皮脂腺瘤，实际上是血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颏部和颊部，偶尔出现于前额和头皮处，呈粉红色和淡棕色表面光滑的蜡样丘疹。
鲨革斑

20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮样斑块即鲨革斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。本回答被网友采纳

Answer 3

结节性硬化症的表现主要包括色素的缺失斑，皮脂的腺瘤以及反复发作的癫痫和不断下降的智力。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病。主要的治疗，包括药物治疗和手术治疗。

一般情况下，建议还是采取药物治疗。如果发现药物治疗效果欠佳，或癫痫的症状反复发作逐渐加重，或怀疑有占位性病变时，可以考虑手术治疗。

如果发现结节性硬化症，建议还是到正规的专科医院系统的检查，明确诊断。