结节性硬化是怎么回事？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又称Bourneville病。大多呈常染色体显性遗传，多数是由于外胚层先天发育异常，而致脑、皮肤、周围神经、肾、眼睛、等器官受累，引起多种临床表现的综合征。临床以癫痫发作、智能障碍和面痣为其常见的三大特征。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节，脑室壁，可出现上述部位的钙化灶形成。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

Answer 2

结节性硬化是影像学的描述，正常是柔软光滑的。病情的发展肝组织结构紊乱，肝周围破坏，正常肝小时受损，形成一个个假的肝小叶，结节是慢性肝脏损害后的晚期临床病理特征。

Answer 3

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累

Answer 4

结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合症，多由外胚叶组织的器官，发育异常，可出现脑皮肤周围神经等多器官受累，患者会表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，而且男性要多于女性，引起结节性硬化症，主要的发病原因就是由于遗传所引起的

Answer 5

该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。