脊髓空洞症是一种以脊髓灰质内空洞形成和胶质增生为特征的脊髓退行性变性疾病。该病多见于颈胸段，可累及脑干和延髓。患者常表现为受累脊髓节段平面内的皮肤浅感觉分离，以及受累平面以下的长束症状。本病多发生于20-30岁青年，男女比例约为3:2。
因体表浅感觉分离，患者常因指端灼、割、刺伤无痛感而就诊。随着病情的发展，患者可能出现手部肌肉萎缩，下肢出现上运动神经元性瘫痪。体检时可发现：
1. 感觉障碍：空洞部位脊髓支配区域浅感觉分离，痛温觉丧失，触觉存在。病变平面以下表现为束性感觉障碍。
2. 运动障碍：手部小肌肉如骨间肌、鱼际肌及前臂尺侧肌萎缩和束颤，严重时呈现爪样手。随着病情进展，可能出现上肢其他肌肉及肩胛带肌、肋间肌萎缩。
3. 植物神经功能障碍：由于脊髓侧角受损，可能导致皮肤营养障碍，如皮肤增厚、指端发紫、肿胀、顽固性溃疡、多汗或无汗。下颈段侧角受累可能出现Horner征。
4. 关节损害：约20%的患者可能发生关节损害，由于关节痛觉缺失，常因磨损破坏引起脱钙，活动异常而颤配无痛感，称为Charcot关节。
病变波及延髓可能导致球麻痹。部分患者可能合并脊柱侧弯、弓形足、颅底凹陷、脑积水等。
辅助检查包括：
1. 腰穿脑脊液压力及成分早期多正常，后期蛋白可增高。
2. 椎管脊髓碘水造影可见脊髓增宽。
3. 脊髓CT或MRI有助于确诊，尤其是MRI可排除骨质影响，无需注射造影剂，即可清晰显示空洞部位、形态、长度范围，是目前诊断脊髓空洞症的最佳方法。
目前尚无特效治疗方法。内科治疗包括：
1. 口服10%碘化钾液10ml，每日3次。
2. 椎管内注射131碘IUCI（以5ml脑脊液稀释后缓慢推注入蛛网膜下腔内，每周1次）。部分患者症状可能得到缓解。
手术治疗适用于合并环枕畸形或蛛网膜粘连造成四脑室出口阻塞者，以及空洞扩展过快过大引起严重瘫痪者。可试行手术减压引流以改善症状，局限性空洞可考虑手术切除。
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