周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通

Question

周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．下图1为患者发病的分子机理；图2为调查患周期性共济失调病和色盲病（色盲基因用b代表）的某家族得到的遗传系谱图，个体I2不含致病基因．请回答：（1）图1中过程①表示______，参与该过程的原料是______．（2）正常基因和致病基因在过程①的产物长度一样，而过程②的产物长度却不同，据图1推测：突变基因的产生是碱基对发生______的结果．（3）图1所揭示的基因控制性状的方式是______．（4）由图2可知，周期性共济失调病是常染色体上的______性遗传病，个体I1的基因型为______．若III2与III3婚配，生出正常孩子的概率为______．

Answer 1

（1）分析图1可知，图1中过程①是DNA的一条链为模板合成RNA的过程，表示转录，该过程需要核糖核苷酸作为原料，过程②代表翻译，需要氨基酸为原料．
（2）从过程②可知，正常基因、致病基因转录出的mRNA长度未变，说明没有碱基对的增添或缺失，应该是碱基发生了替换，使对应的密码子变为终止密码子，从而使翻译提取结束．
（3）由题意分析可知，周期性共济失调是由于致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而导致使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常，这说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状．
（4）由题干已知周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，且个体I₂不含致病基因，结合遗传图谱判断该致病基因为显性基因．I₁的基因型为AaX^BX^b，III₂的基因型为AaX^BY，III₃的基因型为AaX^BX^B（

1

2

）或AaX^BX^b（

1

2

），若III₂与III₃婚配，不患周期性共济失调的概率是

1

4

，患色盲的概率为

1

2

×

1

4

=

1

8

，所以生出正常孩子的概率为

1

4

×（1-

1

8

）=

7

32

．
故答案是：（1）转录　核糖核苷酸
（2）替换
（3）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（4）显      AaX^BX^b　

7

32