AADC缺乏症是什么病？

Question

如题所述

Answer 1

准确地说，AADC并不是一种疾病，AADC是指芳香族L-氨基酸脱羧酶，是合成单胺类神经递质多巴胺和血清素的最终酶。
临床上有种疾病叫做AADC缺乏症，指的是芳香族L-氨基酸类脱羧基酶缺乏症，是常染色体隐性遗传病，属于罕见的先天性代谢异常疾病。AADC缺乏症的具体发病机制尚未明确，主要是由于AADC缺乏，引起血清素、多巴胺、去甲肾上腺素及肾上腺素等神经递质的代谢紊乱所致，可出现一系列临床表现，主要为出生时发育迟缓、肌张力低下、运动功能障碍、眼周危象、易激惹、自主神经功能失调等，还可以出现喂养困难、胃食管反流、便秘、腹泻等。
该病尚无有效的治疗方法，常采用多种药物联合治疗，可以给予多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂、抗胆碱能药物、维生素B6等改善症状，不同病人的治疗效果会有所差别；患者除了需要长期服用药物控制病情，还需要积极进行复健治疗。大多数患者的预后欠佳，其症状可以出现昼夜波动现象，部分患者的症状在白天慢慢加重，夜晚睡眠后改善。

Answer 2

AADC缺乏症，是常染色体隐性遗传病，叫芳香族-L氨基酸类脱羧基酶缺乏症，是一种罕见的代谢遗传病。全世界医学文献报道的病例大约100例，其中20例在台湾，国内未见报道，可能和基因检测不够普及有关。平时要多吃瓜果蔬菜等，补充维生素C，注意饮食清淡，切忌辛辣刺激的食物。