准确地说,AADC并不是一种疾病,AADC是指芳香族L-氨基酸脱羧酶,是合成单胺类神经递质多巴胺和
血清素的最终酶。
临床上有种疾病叫做AADC缺乏症,指的是芳香族L-氨基酸类脱羧基酶缺乏症,是常染色体隐性遗传病,属于罕见的先天性代谢异常疾病。AADC缺乏症的具体发病机制尚未明确,主要是由于AADC缺乏,引起血清素、多巴胺、
去甲肾上腺素及肾上腺素等神经递质的代谢紊乱所致,可出现一系列临床表现,主要为出生时发育迟缓、肌张力低下、运动功能障碍、眼周危象、易激惹、自主神经功能失调等,还可以出现喂养困难、
胃食管反流、便秘、腹泻等。
该病尚无有效的治疗方法,常采用多种药物联合治疗,可以给予多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂、抗胆碱能药物、
维生素B6等改善症状,不同病人的治疗效果会有所差别;患者除了需要长期服用药物控制病情,还需要积极进行复健治疗。大多数患者的预后欠佳,其症状可以出现昼夜波动现象,部分患者的症状在白天慢慢加重,夜晚睡眠后改善。