第1个回答 2019-11-15
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。 病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成，。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。
第2个回答 2019-11-15
就是结节性硬化症，一种常染色体显性遗传神经皮肤综合症。儿童期发病，男性多于女性。表现为皮肤损害，口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。甲床下的纤维瘤以及身上的一些色素减退斑，神经系统损害，癫痫，智能减退，有的患者出现视网膜胶质瘤，有的伴有肾脏病变、心脏病变、肺部病变、骨骼病变。
第3个回答 2019-11-15
结节性硬化由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。
第4个回答 2019-11-15
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，为遗传性疾病。根据受累部位的不同，有不同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性。
具体表现包括以下:
第一、皮肤损害。主要为口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。
第二、还包括甲床下的纤维瘤，以及身上的一些色素减退斑。神经系统损害包括癫痫、智能减退，一般进行性加重，眼部也会有症状。一半的患者会出现视网膜胶质瘤的情况，同时还可能会伴有肾脏病变、心脏病变、肺部病变、骨骼病变等。