第1个回答 2020-04-03
婴儿结节性硬化综合症是常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,少数为散发,男多于女,主要表现有惊厥、智力低下及面部的血管纤维瘤。惊厥是本病最突出的表现,多在两岁以内发病,常为婴儿痉挛症的发作,阵挛发作或者失张力型的发作,随着年龄增长逐步转变成部分性发作或者强直阵挛性发作,抗癫痫的药物很难控制。大部分病儿智力低于正常,而且随着年龄增长表现逐渐明显。血管纤维瘤为本病的突出表现之一,多发生在鼻唇沟附近,向颊、前额、下颌等部位扩展,偶尔可见于眼睑。呈红褐色或与皮肤色泽一样,从针尖大小到豌豆大小不等的无痛瘤体。不少病儿常有视网膜的病变,有些病儿也可在肝、脾、肾、肺、心或脑部发现肿瘤。本病预后不良,一般是对症治疗。对于顽固难控制的癫痫发作,如果能找到颅内局限性病灶,可以考虑手术。