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婴儿结节性硬化症
结节性硬化
?
答:
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,
是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征
,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《...
婴儿结节性硬化症
表现?
答:
典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷
。症状轻重不一,有的皮肤症状而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。
小儿
结节性硬化
的病因、发病机制与治疗
答:
小儿
结节性硬化
是一种遗传性疾病,其症状并非每一代人都会显现出来。本文将深入探讨小儿结节性硬化的病因和发病机制,帮助读者更好地了解这种疾病。溺显性遗传小儿结节性硬化属于显性遗传,这意味着并非每一代人都会显现出症状。然而,当它在头部和脸部引发明显的皮疹时,其显性遗传的表现就变得十分明显。溺病因分析小儿...
结节性硬化症婴儿
有什么表现?
答:
患者会出现全身皮肤、皮下能够触摸到的结节,如果这种结节长在关节部位的会引起关节部位的疼痛
。患者在鼻唇沟、前额、下颌等部位出现红褐色如针尖小的无痛性的瘤体。有些儿童会伴有肝、脾、心、肺、肾等部位的肿瘤。患者会出现惊厥、智力低下、痉挛症的发作,随着年龄的增长,会出现强直痉挛的发作,...
结节性硬化症
是一出生就有吗?
答:
结节性硬化症
是一出生就有的,是常染色体显性遗传病。结节性硬化症表现为非常多样化的症状,较为明显的现象就是脸部皮肤出现血管纤维瘤或者额头斑块,指甲边缘有纤维瘤,身上有三个以上的脱色斑,这种疾病具有一定的遗传性,祝健康快乐,希望这条建议能给您带来帮助。
结节性硬化症
是大病吗?孩子是结节性硬化怎么办?
答:
你好!主要症状为,皮肤出现红褐色的丘疹。经医院诊断为结节性硬化症。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征
。多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。治疗意见建议:目前通过手术治疗或药物治疗缓解症状。饮食...
结节性硬化
小孩发病?
答:
婴儿结节性硬化症
的症状首先是表现在皮肤上。婴儿皮肤受损的情况最为常见,而且在临床上也是将其作为主要的诊断依据。绝大部分患者会出现血管瘤,分布在面部、颈部,主要是红色的丘疹,而且大多是呈对称分布,丘疹的体积并不大,一般是绿豆般大小。还有多数的患者会出现色素脱斑的症状,主要是分布在婴儿的...
婴儿结节性硬化症
表现?
答:
婴儿结节性硬化
综合症是常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,少数为散发,男多于女,主要表现有惊厥、智力低下及面部的血管纤维瘤。惊厥是本病最突出的表现,多在两岁以内发病,常为婴儿痉挛症的发作,阵挛发作或者失张力型的发作,随着年龄增长逐步转变成部分性发作或者强直阵挛性发作,抗癫痫的药物很难控制...
结节性硬化
的症状是什么?
答:
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,
是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征
,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。该病为常染色体显性遗传病,根据...
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