第1个回答 2019-11-30
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女
第2个回答 2019-11-30
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
第3个回答 2019-11-30
结节性硬化症是一种染色体显性遗传的皮肤综合症,也是一种遗传性疾病,典型的症状是会出现面部的皮脂腺瘤以及癫痫发作,同时还会伴有智力的减退,具体的表现就是会出现,口鼻三角区的皮脂腺瘤,而且呈淡红色或者是红褐色,第2个就是在甲床下的纤维瘤,以及身体上的一些色素减退斑,还包括一些神经系统的症状,如癫痫,一般会出现进行性的加重,眼部也会出现症状,同时患者还可能有可能会伴有肾病以及心脏病变肺部病变等。