第1个回答 2020-06-26
结节性硬化可能会出现红肿、皮肤或者脑部会出现异常的情况，皮肤会出现蚕豆大小呈淡红色或者是褐色丘疹。也可能会出现癫痫，情绪不稳、容易冲动、胡思乱想等精神症状。
结节性硬化一般是在孩子四岁之前发病，随着年龄的增长，慢慢会增大，最初的症状从婴儿时期的痉挛症发作。有的会出现全面性的发作或者是局部发作，或是复杂性的发作。
结节性硬化后期会影响到其他的器官，可能会导致心力衰竭、呼吸衰竭，还有可能肾功能衰竭等并发症的出现。所以发现病情要及时进行治疗。
第2个回答 2020-06-26
结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。
第3个回答 2020-06-26
结节性硬化症即伯恩维尔氏病，是一种比较严重的常染色体显性遗传神经皮肤综合症，主要是由外胚层组织的器官发育异常引起的。结节性硬化症不仅会给人的皮肤、眼睛和神经系统带来损害，而且严重危害人的脏器健康，比如肾脏、肺部等。发病部位不同，所引起的临床表现也各有差异。
结节性硬化症是一种典型的常染色体显性遗传疾病，发病人群多为儿童，与父母一方遗传的TSC1或TSC2基因突变有关。一般会导致皮肤、神经系统和一些脏器受累而引起不同的表现。1、造成皮肤损害
皮肤损害的特征是嘴和鼻子的三角形区域，有浅红色或红棕色的皮脂腺瘤，并且呈蝴蝶形状对称分布。它是一种硬蜡，像针状的丘疹，从针尖到蚕豆大小，并且随着年龄的增长而增加，很少累及上唇。
2、神经系统损害
癫痫是该病的主要神经系统症状，一般会先出现痉挛时期，然后到局部局灶性或复杂性发作，最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着，则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现智力低下，智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现，如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等。
3、眼部症状
一些患者会出现视网膜胶质瘤，在眼底检查中，在眼球的视神经乳头或其附近可以看到多个钙化的结节。
4、肾脏疾病
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿是最常见的，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。
5、肺部疾病
淋巴管平滑肌肌瘤病(LAM)累及肺，这在育龄妇女中很常见。 其特点是结缔组织过度生长，平滑肌和血管过度生长，网状结节的形成和多发性微囊性变化，以及发生肺源性心脏病和自发性气胸，如呼吸急促和咳嗽。
6、骨骼损害
骨质硬化及囊性变，多指(趾)畸形。
由此可见，结节性硬化症导致的症状之重，通常人们采用抗癫痫治疗、脱水降颅压、抗真菌治疗等方式帮助患者缓解症状。但是就目前来说，并没有有效的手段可以治愈该疾病，但是经过一定程度的监测和治疗之后，可以保证患者的寿命不受影响。
第4个回答 2020-06-26
患有结节性硬化症有以下几个方面的表现：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。