第1个回答 2021-12-31
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
第2个回答 2021-12-31
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。该病患者皮肤。脑。眼睛。口腔。心脏。肺脏，肾脏。肝脏。和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤。主要表现为癫痫。智力障碍。皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。
结节性硬化症海口出现，其他部位的损害。如可有视网膜或视神经处灰色或黄色的晶状体瘤。牙釉质上多发性的小凹，牙龈纤维瘤。心脏的横纹肌瘤。肺囊肿和淋巴管平滑肌瘤。肝。肾囊肿。和血管肌脂瘤。胃。小肠和结，直肠错构瘤样息肉。骨囊肿。甲床下货甲周纤维瘤。
此外还可以有颅内动脉。主动脉。和腋动脉的动脉瘤。
第3个回答 2021-12-31
咖啡+牛奶”很好喝，我非常喜欢，尤其是杯中那抹暖色，看着就很治愈。但如果这种颜色长在皮肤上，可就让人伤心了：影响美观不说，还有可能是种遗传病。
这样的色斑，它有个美丽的名字---“咖啡牛奶斑”，就是因为颜色类似咖啡与牛奶混合后的样子而得名，是较为常见的色素沉着性皮肤病。
通常出生即有或在出生后头几个月内出现，摸上去和皮肤是平的，并没有凸起。虽然斑块的深浅度不一、大小不一，但每一片的颜色相同且非常均匀，边界十分清楚，可出现在身体的任何部位，且不受日晒的影响。
提及咖啡牛奶斑，经验丰富的医生肯定立马想到“神经纤维瘤病”。这也是一种遗传病，几乎所有的“1型神经纤维瘤病”患者都有咖啡牛奶斑，但我们今天不聊它。
让我们来聊一聊也会出现咖啡牛奶斑的“结节性硬化症（TSC）”。主要因为好多种疾病都会伴有咖啡牛奶斑，神经纤维瘤病是最为常见的，结节性硬化症则较少见。
避免思维定势，咖啡牛奶斑≠神经纤维瘤病。
临床表现
结节性硬化症的临床特征为多个器官发生多种良性肿瘤，累及脑、心脏、皮肤、眼、肾脏、肺脏和肝脏，并且其发生恶性肿瘤的概率也比平常人高。
主要是TSC相关的神经精神障碍，常见的有癫痫，还有认知缺陷、学习障碍、孤独症等。头颅CT/MRI会有相关表现，由于专业性比较强，在此就不赘述了。
心脏：典型的心脏表现是横纹肌肉瘤。
皮肤：最常见的皮肤病变是色素减退斑、咖啡牛奶斑、血管纤维瘤、鲨革样斑、甲周纤维瘤及前额斑块等。
眼、肾脏、肺脏和肝脏：多数是一些良性肿瘤，为避免眼花缭乱，同样不多聊。