结节性硬化症该怎么办，会有哪些危害?

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下：
1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命；
2、癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制；
3、眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查；
4、心脏横纹肌瘤：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

Answer 3

结节性硬化症的患者的脑部结节，一般是多发的，完全切除的难度是比较大的。但是随着技术的发展和进步，可通过立体定向电极技术来进行结节硬化症的癫痫定位，立体定位，脑电图技术是指通过精准的立体定向技术，将电极插入患者脑内的结节处或结节的周围，是不需要进行开颅手术的。这种手术创伤是比较小的，术前要进行评估，可在每一个结节内或者是结节周围插入电极，这样就能探测到是否存在着异常放电，判断引起癫痫发作的结节位置，进行结节切除的根治治疗

Answer 4

可以尽早采取一些方法那

Answer 5

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。