结节性硬化能治好吗？

Question

如题所述

Answer 1

我们大家都知道我们国家最常见的肝硬化类型是肝炎性肝硬化，目前的临床研究还没有任何药物能够完全逆转清除肝炎病毒，所以肝炎一旦患病只能尽量的控制病情，这也决定了肝硬化是无法完全治愈的。一般来说，肝硬化早期肝脏大量纤维组织增生，伴有肝脏质地变硬，假小叶的形成等表现。随着病情进展，假小叶会形成多发结节，对正常的肝细胞有一定的压迫作用，并且会阻塞毛细胆管及肝内小血管等。这种情况一旦发生，受损肝细胞往往是无法恢复正常的。只能是尽量减少肝细胞进一步损伤，如戒酒，不熬夜，发现肝功能异常尽早的护肝治疗，积极的抗病毒治疗等。

对于结节性肝硬化患者，长期规律的抗病病毒治疗确实可以控制肝脏病情的进展。有效减少并发症的发生。因此，我们一定要有坚强的信心面对疾病。欢迎大家随时咨询。

Answer 2

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
治疗方法
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。
其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。