【别名】肾母细胞瘤；肾胚胎性瘤；肾真性瘤；肾胚胎性混合瘤；肾先天性混合瘤；肾原始间叶组织肿瘤；儿童肾肉瘤；肾胚胎母细胞瘤。1899年Wilms首先报道本病，据统计，这类肿瘤占幼儿全身恶性肿瘤的20%，其发病率仅次于神经母细胞瘤而居第二位，为婴幼儿最常见的腹部恶性肿瘤。
【病因病理】病因未明。肾母细胞瘤系恶性胚胎性混合瘤，可发生于肾的任何部位，但始自肾盂者少见。肿瘤多单发，也可多中心起源，4%～10%为双侧性。双侧肿瘤可同时或先后发病，两侧同时发生者一侧肿瘤往往较小，易被疏漏，但也可等大。肿瘤大多始自肾包膜下肾皮质，外生型肾胚瘤是肿瘤主要向肾外生长。所谓肾外型者罕见。起源于异位的肾胚细胞多发生在肾脏附近、腰椎旁、腹股沟、位于后纵隔及骶前的畸胎瘤内亦有报道。肿瘤呈圆形或椭圆形，少数为分叶状。体积较大，直径大多在4cm以上，亦有最大径超过20cm者。周围有纤维组织和受压肾组织构成的假包膜。切面呈鱼肉样，间有出血、坏死，囊变较常见，甚至可占瘤体的大部分，约5%～15%肿瘤内有钙化灶，多位于坏死区域或呈弧线状位于周边被膜区。组织学见未分化的肾胚组织，由胚芽、间叶、上皮三种成分构成，肾母细胞瘤的预后与组织分型明显相关。预后好的组织类型，有上皮型、间叶型、胚芽型、混合型及囊肿型，其两年生存率可达92%。其中胚芽型稍差，两年生存率为61.5%。瘤细胞有间变者称间变型或未分化型，预后不良。肿瘤在肾实质内呈膨胀性生长。首先破坏假性包膜进入肾窦，肾内淋巴管和血管。肿瘤穿破肾包膜后侵犯肾周间隙和相邻组织器官。少数肿瘤侵犯肾盂或输尿管可种植或扩展到远侧尿路。肿瘤经淋巴系统扩散可侵及肾门、主动脉旁淋巴结。约5%～20%侵犯肾静脉及下腔静脉，甚至在右心房内形成瘤栓。远处血行转移以肺部最常见。初诊时发现者占8%～15%。治疗随访过程中8%～10%患者转移至肝，骨及脑内转移罕见。
【临床表现】肾胚瘤发病高峰为1～3岁，75%见于5岁以下，90%发生在7岁之前，新生儿极为罕见，成人患者更罕见。早期无症状，腹部包块是最早的特征，半数以上有高血压，多数有低热，血尿则少见。15%的肾母细胞瘤伴先天性畸形，如虹膜缺如、偏侧性增生肥大以及Beckuith-Wiedeman综合征和Diash综合征。
【影像学表现】
CT表现CT可清楚显示肿瘤的位置和范围，有助于肿瘤分期。肿瘤起自肾皮质，在肾内膨胀性或弥漫性生长，也有大部分向肾外膨隆而类似肾外肿物者。平扫时表现为肾区向周围生长的实性或囊实性肿物，少数则以囊性病变为主(囊肿型)，瘤体一般较大，巨形者向前可抵腹壁向内超越中线；同时向上、下伸展，压迫肝右后叶或居胰、胃、脾间区，向下进入盆腔。轮廓多较光滑，或大分叶，截面呈边缘清楚的圆形或椭圆形肿块，肿瘤密度低于或接近肾脏(CT值34～50Hu)，瘤内密度不均匀，出血、坏死、囊变形成瘤内更低密度区，CT值0～25Hu。CT扫描可检查肿物内钙化(5%～15%，也有报导达27%者)和低密度的脂肪组织(7%)。残余的肾脏见于瘤体周围或上、下极内，平扫时与肿瘤的分界不清。部分病例含扩大的肾盂(盏)。少数肿瘤早期经肾盏突入肾盂呈息肉状生长。作者曾见2例多中心肾母细胞瘤分别位于主瘤的前、后部。增强扫描，肿瘤实体部分强化较轻(提高40Hu)，与明显增强的肾脏形成鲜明对比，勾出清楚的肿物边界，未受累肾部分的CT值可高达120Hu以上，表现为肿瘤周边的新月形或厚薄不等的半环状高密度影，称边缘征。当肿瘤起自肾中部时可将肾外移，且有时形成多环状。肿瘤包膜可强化，肿瘤内出血、坏死，囊变区无强化显示更清楚。于肾盂显影期(注药后2min)则可见肿瘤对肾盂、肾盏的压迫、撑长、移位、扩张等表现。肿物包膜的边缘不规则，或肾周脂肪模糊、狭窄、消失，肾筋膜增厚，提示肿瘤外侵。IVU不显影的肾脏，在CT扫描可显示巨大肿瘤取代了全部肾脏结构，并常伴有出血和坏死。血管侵犯于增强早期显示较清楚的约占4％～10%，下腔静脉增粗，腔内充盈缺损多提示有瘤栓存在。文献报告40%侵犯肾静脉，但CT常不易确定肾静脉病变，有时瘤栓经下腔静脉进入右心房于心房内形成圆形低密度灶。肾门腹膜后淋巴结肿大可由淋巴道转移或肿瘤直接蔓延所致。
MRI表现肾母细胞瘤在T1WI呈略低信号，T2WI呈稍高信号，大的肿瘤信号常不均匀，肿瘤内出血导致T1WI呈局灶性的高信号。和肾细胞瘤相比，肾母细胞瘤的强化相对较弱，在增强早期强化尚均匀些，后期则不均匀。肾母细胞瘤静脉癌栓的显示亦以MRI较CT为好，但癌栓的发病率较肾细胞癌低。同时，肿瘤内发生高度囊性变的可能性亦较低。