第2个回答 2021-03-08
“三体”一词在医学上主要用来描述三条染色体的存在。我们正常人体内共有23对染色体,每一对都由2条染色体组成。如果遗传过程中出现异常,导致胎儿某对染色体多出一条,那么就被称为三体综合征。
13号染色体额外多一条就称为13三体综合征,18号染色体多一条就称为18三体综合征。13和18三体综合征会导致胎儿的器官以不正常的方式发展,不仅身体各器官出现缺陷,智力也有严重的问题。
因此患13和18三体综合征的宝宝大部分在胎儿期就已经流产,即便安稳出生,也会在出生后几周内死亡,大多数活不过1岁。
13、18三体综合征有哪些类型
完全三体型:这是最常见的类型,患者体内中的每个细胞都有三条13号或18号染色体。
易位型(部分三体型):额外的13号或18号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上,可能是易位了一部分到另一条染色体上,也可能是全部易位到另一条染色体上,反正多出来的这条额外染色体不是单独存在。
嵌合型:又称马赛克型,这是最稀有的类型。是受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患者体内同时含有正常的细胞,又有13或18号三体细胞,形成嵌合体。
13和18三体综合征严重吗?都有哪些症状?
113三体综合征:又叫“PATAU综合征”,比21三体要严重很多。13三体综合征患者几乎都存在脑结构问题、面部发育缺陷,比如眼睛紧闭、鼻子、嘴巴发育不良(唇腭裂)、额外的手指或脚趾(多指)、肾脏缺损、小头(畸形),同时还存在很多健康问题,比如呼吸困难、先天性心脏缺损、听力损失、智力缺陷、神经问题、肺炎癫痫等,因此很多13三体综合征的宝宝在胎儿期就流产或者死产。
18三体综合征:也叫“爱德华兹综合征”,是染色体异常病中的第二常见类型,仅次于21三体综合征(唐氏综合征),而且女婴发病比男婴多。
患有18三体综合征的婴儿通常伴随着许多严重的健康问题和身体缺陷,包括:腭裂、兔唇、胸部畸形、小头(畸形)、小颌(畸形)、心脏、肺、肾、胃和肠的缺陷,手指重叠、扭曲,变形脚(称为摇椅底脚),因为它们形状像摇椅底部。本回答被网友采纳