结节性硬化症会遗传吗？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化是一种常染色体显性遗传的疾病，是具有遗传倾向的，这种病是有可能遗传给后代的。主要影响患者的皮肤造成皮肤的损害，还会影响患者的认知功能造成患者智力的下降。此外，也影响到大脑皮层，有可能造成患者出现癫痫的发作。因为这是一种遗传病，目前缺乏非常有效的治疗手段，是不能够根治的。主要是给与一些对症治疗为主，比如，如果出现癫痫需要给予相应的抗癫痫药物进行治疗。另外要进行一些多方面的训练以及心理的疏导，防止患者出现一些心理方面的应急障碍

Answer 2

一般来说，结节性硬化症是会遗传的，结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病